Una investigación liderada por la UPO descubre un tratamiento para la galactosemia tipo III basado en azúcares
El grupo de investigación 'Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans', liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en 'Biomedicine Pharmacotherapy', demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.
18/12/2024 - 11:17
SEVILLA, 18 (EUROPA PRESS)
El grupo de investigación 'Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans', liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en 'Biomedicine Pharmacotherapy', demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.
Según ha explicado la UPO en una nota, la galactosemia tipo III se caracteriza por la deficiencia de la proteína GALE, encargada de degradar la galactosa y participar en la producción de UDP-azúcares, "moléculas esenciales para regular la actividad de proteínas celulares".
Así, las personas afectadas presentan "intolerancia a pequeñas cantidades de galactosa y desarrollan problemas graves como sordera, cataratas, retraso en el desarrollo e incluso tiene consecuencias letales en casos graves", han detallado. Debido a su incapacidad de producir UDP- azúcares, a diferencia de otras intolerancias a galactosa, los síntomas no desaparecen con la ausencia de galactosa en la dieta.
UN DESCUBRIMIENTO CLAVE
El equipo de Manuel J. Muñoz había desarrollado previamente un modelo de la enfermedad en el nematodo 'Caenorhabditis elegans' que imita los síntomas de la galactosemia tipo III. Durante estos estudios, la investigadora Ana María Brokate observó que la condición de los nematodos mejoraba con ciertas dietas.
Posteriormente, la doctoranda Patricia Lucas-Rodríguez identificó que los efectos más beneficiosos se producían en dietas con altos niveles de azúcares simples. Añadir estos azúcares a cualquier dieta mejoraba los síntomas de forma significativa.
El equipo ha observado que los niveles de la proteína GALE están regulados por la ruta de la insulina y que cuando ésta se activa por la presencia de azúcar, aumenta la cantidad de proteína GALE. En individuos sanos, este aumento no tiene consecuencias, pero en aquellos con niveles bajos de GALE, como ocurre en la galactosemia tipo III, este incremento resulta fundamental para aliviar los síntomas.
En colaboración con el grupo del profesor del Área de Fisiología de la UPO Ángel Carrión, el equipo de investigación ha demostrado que el efecto beneficioso del azúcar también se observa en ratones, lo que sugiere que este mecanismo podría estar conservado evolutivamente en humanos. Además, en los ratones tratados se ha observado un aumento de GALE en sangre, un dato relevante que permitiría monitorizar de manera sencilla y rápida la eficacia del tratamiento en pacientes.
POTENCIAL TERAPÉUTICO Y PRECAUCIONES
Los resultados preclínicos son "muy prometedores", ya que "el tratamiento con azúcares simples es una intervención relativamente sencilla, económica y no farmacológica", han detallado. No obstante, los investigadores advierten que "este tipo de tratamiento debe ser supervisado por profesionales médicos, dado que el consumo excesivo de azúcares podría conllevar riesgos como diabetes u obesidad".
Este estudio supone un "avance significativo en el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad sin terapias efectivas actualmente", han trasladado desde la UPO. Los datos obtenidos abren la puerta a futuros ensayos clínicos en humanos y colocan a esta intervención como "una alternativa prometedora y fácilmente monitorizable", han finalizado.
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